Características

Características associadas a GRB10

growth factor receptor bound protein 10

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a GRB10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GRB10

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Deep bite	Por vezes (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
High pitched voice	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Narrow joint spaces of the elbow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Por vezes (5–29%)
Poor appetite	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Frequente (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Raramente (1–4%)
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Premature adrenarche	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Shoulder dimple	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar when fasting	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GRB10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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