특성

GRB10 연관 특성

growth factor receptor bound protein 10

인간 표현형 온톨로지가 GRB10에 연결하는 특성은 59개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Relatively large head	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)
Deep bite	가끔 (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Pierre-Robin sequence	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
High pitched voice	가끔 (5–29%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)
Oral aversion	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Narrow joint spaces of the elbow	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Inflammation of the esophagus	가끔 (5–29%)
Poor appetite	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	자주 (30–79%)
Small for gestational age	자주 (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	자주 (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	드물게 (1–4%)
Renal dysplasia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)
Premature adrenarche	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive sweating	가끔 (5–29%)
Shoulder dimple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood sugar when fasting	자주 (30–79%)
Body fails to respond to insulin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Aspiration	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GRB10에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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