Özellikler

GRB10 ile ilişkili özellikler

growth factor receptor bound protein 10

Human Phenotype Ontology, GRB10 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Deep bite	Bazen (%5–29)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Pierre-Robin sequence	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
High pitched voice	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Oral aversion	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Narrow joint spaces of the elbow	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Constipation	Bazen (%5–29)
Inflammation of the esophagus	Bazen (%5–29)
Poor appetite	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Sık (%30–79)
Severe prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Seyrek (%1–4)
Renal dysplasia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Premature adrenarche	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle mass	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Bazen (%5–29)
Shoulder dimple	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar when fasting	Sık (%30–79)
Body fails to respond to insulin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GRB10 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al