Merkmale

Mit GRB10 verknüpfte Merkmale

growth factor receptor bound protein 10

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit GRB10, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Deep bite	Manchmal (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
High pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Narrow joint spaces of the elbow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Poor appetite	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Häufig (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Selten (1–4 %)
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Premature adrenarche	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dimple	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar when fasting	Häufig (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GRB10 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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