Cechy

Cechy powiązane z GRB10

growth factor receptor bound protein 10

Human Phenotype Ontology łączy z GRB10 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Deep bite	Czasami (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
High pitched voice	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Oral aversion	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Narrow joint spaces of the elbow	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Czasami (5–29%)
Poor appetite	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Często (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Rzadko (1–4%)
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Premature adrenarche	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Shoulder dimple	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar when fasting	Często (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GRB10 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test