Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GRB10 seotud tunnused

growth factor receptor bound protein 10

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GRB10 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Decreased volume of lipSageli (30–79%)
Downturned corners of mouthSageli (30–79%)
Prominent foreheadSageli (30–79%)
Relatively large headSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)
Decreased size of toothMõnikord (5–29%)
Deep biteMõnikord (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skullMõnikord (5–29%)
Dental crowdingMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
High, narrow palateMõnikord (5–29%)
Narrow mouthMõnikord (5–29%)
Pierre-Robin sequenceMõnikord (5–29%)
Short chinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
High pitched voiceMõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apneaMõnikord (5–29%)
Oral aversionMõnikord (5–29%)
Specific learning disabilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of digitSageli (30–79%)
Short fingers or toesSageli (30–79%)
Webbed fingers or toesSageli (30–79%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Left and right leg differ in length or widthMõnikord (5–29%)
Narrow joint spaces of the elbowMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
ConstipationMõnikord (5–29%)
Inflammation of the esophagusMõnikord (5–29%)
Poor appetiteMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Faltering weightSageli (30–79%)
Small for gestational ageSageli (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to anotherSageli (30–79%)
Severe prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary systemMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Horseshoe kidneyHarva (1–4%)
Renal dysplasiaHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation testMõnikord (5–29%)
Early onset of pubertyMõnikord (5–29%)
Premature adrenarcheMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationVäga sageli (80–99%)
Decreased muscle massMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingMõnikord (5–29%)
Shoulder dimpleMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood sugar when fastingSageli (30–79%)
Body fails to respond to insulinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heartMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the outer earSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AspirationMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GRB10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test