Caractéristiques

Caractéristiques liées à GRB10

growth factor receptor bound protein 10

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à GRB10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Deep bite	Parfois (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
High pitched voice	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Oral aversion	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Narrow joint spaces of the elbow	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Poor appetite	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Souvent (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Rarement (1–4 %)
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Premature adrenarche	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Shoulder dimple	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar when fasting	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GRB10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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