Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till GRB10
growth factor receptor bound protein 10
Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till GRB10, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Little lower jaw | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Ofta (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Ofta (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Ofta (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofta (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofta (30–79 %) |
| Triangular face | Ofta (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ibland (5–29 %) |
| Deep bite | Ibland (5–29 %) |
| Delayed closure of the soft spot on the skull | Ibland (5–29 %) |
| Dental crowding | Ibland (5–29 %) |
| Frontal bossing | Ibland (5–29 %) |
| High, narrow palate | Ibland (5–29 %) |
| Narrow mouth | Ibland (5–29 %) |
| Pierre-Robin sequence | Ibland (5–29 %) |
| Short chin | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Ofta (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Motor delay | Ofta (30–79 %) |
| High pitched voice | Ibland (5–29 %) |
| Obstructive sleep apnea | Ibland (5–29 %) |
| Oral aversion | Ibland (5–29 %) |
| Specific learning disability | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of digit | Ofta (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Ibland (5–29 %) |
| Narrow joint spaces of the elbow | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of the esophagus | Ibland (5–29 %) |
| Poor appetite | Ibland (5–29 %) |
| Vomiting | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Mycket ofta (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofta (30–79 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Ofta (30–79 %) |
| Severe prenatal growth deficiency | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Ibland (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Sällan (1–4%) |
| Renal dysplasia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Ibland (5–29 %) |
| Early onset of puberty | Ibland (5–29 %) |
| Premature adrenarche | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive sweating | Ibland (5–29 %) |
| Shoulder dimple | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood sugar when fasting | Ofta (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aspiration | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GRB10 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor