Egenskaber

Egenskaber knyttet til GRB10

growth factor receptor bound protein 10

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til GRB10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Deep bite	Nogle gange (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
High pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Narrow joint spaces of the elbow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Poor appetite	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Ofte (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Sjældent (1–4%)
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Premature adrenarche	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dimple	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar when fasting	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GRB10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test