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Rasgos
Rasgos asociados a GRB10
growth factor receptor bound protein 10
El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a GRB10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Frecuente (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Triangular face | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Deep bite | A veces (5–29 %) |
| Delayed closure of the soft spot on the skull | A veces (5–29 %) |
| Dental crowding | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Narrow mouth | A veces (5–29 %) |
| Pierre-Robin sequence | A veces (5–29 %) |
| Short chin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| High pitched voice | A veces (5–29 %) |
| Obstructive sleep apnea | A veces (5–29 %) |
| Oral aversion | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Narrow joint spaces of the elbow | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the esophagus | A veces (5–29 %) |
| Poor appetite | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | Frecuente (30–79 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Frecuente (30–79 %) |
| Severe prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Raro (1–4 %) |
| Renal dysplasia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Premature adrenarche | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive sweating | A veces (5–29 %) |
| Shoulder dimple | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood sugar when fasting | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GRB10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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