Požymiai

Su GRB10 susiję požymiai

growth factor receptor bound protein 10

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su GRB10, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

GRB10

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Kartais (5–29%)
Deep bite	Kartais (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Kartais (5–29%)
Short chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
High pitched voice	Kartais (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Kartais (5–29%)
Oral aversion	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Kartais (5–29%)
Narrow joint spaces of the elbow	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Kartais (5–29%)
Poor appetite	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Dažnai (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Retai (1–4 %)
Renal dysplasia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kartais (5–29%)
Early onset of puberty	Kartais (5–29%)
Premature adrenarche	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle mass	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Kartais (5–29%)
Shoulder dimple	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar when fasting	Dažnai (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the outer ear	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GRB10 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test