Características

Características associadas a GINS3

GINS complex subunit 3

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a GINS3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GINS3

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long nose	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Prominent nose	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Funnel chest	Sempre
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Basal ganglia calcification	Por vezes (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad outermost wide portion of thighbone	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Absent kneecap	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Undescended testes	Sempre
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Increased nail curvature	Sempre
Birthmark	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged heart	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GINS3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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