Rysy

Rysy spojené s GINS3

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s GINS3 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GINS3

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Delayed cranial suture closure	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Full lower lip	Vždy
Long nose	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Prominent nose	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Funnel chest	Vždy
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Někdy (5–29 %)
Subcortical white matter calcifications	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad outermost wide portion of thighbone	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Vždy
Absent kneecap	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Smaller than typical growth of scrotum	Vždy
Undescended testes	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Low blood neutrophil count	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased nail curvature	Vždy
Birthmark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged heart	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GINS3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test