Rasgos

Rasgos asociados a GINS3

GINS complex subunit 3

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a GINS3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

GINS3

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
Delayed cranial suture closure	Siempre
Delayed eruption of teeth	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Extra bones within cranial sutures	Siempre
Full lower lip	Siempre
Long nose	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Prominent nose	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Funnel chest	Siempre
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Basal ganglia calcification	A veces (5–29 %)
Subcortical white matter calcifications	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad outermost wide portion of thighbone	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Siempre
Absent kneecap	Frecuente (30–79 %)
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Small ears	Siempre
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Smaller than typical growth of scrotum	Siempre
Undescended testes	Siempre
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Siempre
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Low blood neutrophil count	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased nail curvature	Siempre
Birthmark	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Siempre
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged heart	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial or complete collapse of part or entire lung	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GINS3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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