Egenskaber

Egenskaber knyttet til GINS3

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til GINS3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GINS3

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Delayed cranial suture closure	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Extra bones within cranial sutures	Altid
Full lower lip	Altid
Long nose	Altid
Small head present at birth	Altid
Prominent nose	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Funnel chest	Altid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Nogle gange (5–29 %)
Subcortical white matter calcifications	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad outermost wide portion of thighbone	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Altid
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Smaller than typical growth of scrotum	Altid
Undescended testes	Altid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Low blood neutrophil count	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased nail curvature	Altid
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged heart	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial or complete collapse of part or entire lung	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GINS3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test