İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GINS3 ile ilişkili özellikler

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology, GINS3 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulbous noseHer zaman
Delayed cranial suture closureHer zaman
Delayed eruption of teethHer zaman
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Extra bones within cranial suturesHer zaman
Full lower lipHer zaman
Long noseHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Prominent noseÇok sık (%80–99)
Little lower jawSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Funnel chestHer zaman
Delayed bone maturationSık (%30–79)
Basal ganglia calcificationBazen (%5–29)
Subcortical white matter calcificationsBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad outermost wide portion of thighboneHer zaman
Irregular wide portion of a long boneHer zaman
Absent kneecapSık (%30–79)
Curvature of digitSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman
Low-set earsHer zaman
Small earsHer zaman
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Smaller than typical growth of scrotumHer zaman
Undescended testesHer zaman
HypospadiasSık (%30–79)
Kidney stoneBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small for gestational ageHer zaman
Prenatal growth deficiencyÇok sık (%80–99)
Short statureÇok sık (%80–99)
Faltering weightSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Low blood neutrophil countÇok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Chronic diarrheaBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AsthmaSık (%30–79)
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased nail curvatureHer zaman
BirthmarkBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mildHer zaman
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged heartHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Partial or complete collapse of part or entire lungHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GINS3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al