Cechy

Cechy powiązane z GINS3

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology łączy z GINS3 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

GINS3

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Delayed cranial suture closure	Zawsze
Delayed eruption of teeth	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
Long nose	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Prominent nose	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Basal ganglia calcification	Czasami (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad outermost wide portion of thighbone	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Zawsze
Absent kneecap	Często (30–79%)
Curvature of digit	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Small ears	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Smaller than typical growth of scrotum	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Hypospadias	Często (30–79%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Low blood neutrophil count	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Increased nail curvature	Zawsze
Birthmark	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Zawsze
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged heart	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GINS3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test