Tratti

Tratti collegati a GINS3

GINS complex subunit 3

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a GINS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GINS3

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long nose	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Prominent nose	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Funnel chest	Sempre
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Basal ganglia calcification	A volte (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad outermost wide portion of thighbone	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Absent kneecap	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Undescended testes	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Kidney stone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Chronic diarrhea	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased nail curvature	Sempre
Birthmark	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged heart	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GINS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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