Ominaisuudet

Geeniin GINS3 yhdistetyt ominaisuudet

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää GINS3-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GINS3

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Delayed cranial suture closure	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Extra bones within cranial sutures	Aina
Full lower lip	Aina
Long nose	Aina
Small head present at birth	Aina
Prominent nose	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Funnel chest	Aina
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Basal ganglia calcification	Joskus (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad outermost wide portion of thighbone	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Aina
Absent kneecap	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Small ears	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Smaller than typical growth of scrotum	Aina
Undescended testes	Aina
Hypospadias	Usein (30–79%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Low blood neutrophil count	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased nail curvature	Aina
Birthmark	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Aina
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged heart	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GINS3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test