Požymiai

Su GINS3 susiję požymiai

GINS complex subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su GINS3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

GINS3

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Delayed cranial suture closure	Visada
Delayed eruption of teeth	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Extra bones within cranial sutures	Visada
Full lower lip	Visada
Long nose	Visada
Small head present at birth	Visada
Prominent nose	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Funnel chest	Visada
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Basal ganglia calcification	Kartais (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad outermost wide portion of thighbone	Visada
Irregular wide portion of a long bone	Visada
Absent kneecap	Dažnai (30–79%)
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Small ears	Visada
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Smaller than typical growth of scrotum	Visada
Undescended testes	Visada
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Visada
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte number	Visada
Low blood neutrophil count	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Chronic diarrhea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased nail curvature	Visada
Birthmark	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged heart	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Partial or complete collapse of part or entire lung	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GINS3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test