Merkmale

Mit GINS3 verknüpfte Merkmale

GINS complex subunit 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit GINS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GINS3

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Delayed cranial suture closure	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Extra bones within cranial sutures	Immer
Full lower lip	Immer
Long nose	Immer
Small head present at birth	Immer
Prominent nose	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Funnel chest	Immer
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Manchmal (5–29 %)
Subcortical white matter calcifications	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad outermost wide portion of thighbone	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Immer
Absent kneecap	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Small ears	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller than typical growth of scrotum	Immer
Undescended testes	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Low blood neutrophil count	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased nail curvature	Immer
Birthmark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged heart	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial or complete collapse of part or entire lung	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GINS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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