특성

GINS3 연관 특성

GINS complex subunit 3

인간 표현형 온톨로지가 GINS3에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Delayed cranial suture closure	항상
Delayed eruption of teeth	항상
Development of small head that was not present at birth	항상
Extra bones within cranial sutures	항상
Full lower lip	항상
Long nose	항상
Small head present at birth	항상
Prominent nose	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Funnel chest	항상
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Basal ganglia calcification	가끔 (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad outermost wide portion of thighbone	항상
Irregular wide portion of a long bone	항상
Absent kneecap	자주 (30–79%)
Curvature of digit	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Small ears	항상
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Smaller than typical growth of scrotum	항상
Undescended testes	항상
Hypospadias	자주 (30–79%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood lymphocyte number	항상
Low blood neutrophil count	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Chronic diarrhea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	자주 (30–79%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased nail curvature	항상
Birthmark	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	항상
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged heart	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Partial or complete collapse of part or entire lung	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GINS3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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