Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GINS3

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til GINS3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

GINS3

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Delayed cranial suture closure	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Full lower lip	Alltid
Long nose	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Prominent nose	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Funnel chest	Alltid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Noen ganger (5–29 %)
Subcortical white matter calcifications	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad outermost wide portion of thighbone	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Alltid
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid
Undescended testes	Alltid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Low blood neutrophil count	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased nail curvature	Alltid
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged heart	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GINS3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test