Trăsături

Trăsături asociate cu GINS3

GINS complex subunit 3

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu GINS3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GINS3

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Delayed cranial suture closure	Întotdeauna
Delayed eruption of teeth	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Extra bones within cranial sutures	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
Long nose	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Prominent nose	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Funnel chest	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Basal ganglia calcification	Uneori (5–29%)
Subcortical white matter calcifications	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad outermost wide portion of thighbone	Întotdeauna
Irregular wide portion of a long bone	Întotdeauna
Absent kneecap	Des (30–79%)
Curvature of digit	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Smaller than typical growth of scrotum	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Hypospadias	Des (30–79%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Chronic diarrhea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased nail curvature	Întotdeauna
Birthmark	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged heart	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial or complete collapse of part or entire lung	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GINS3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu