Características

Características associadas a GAA

alpha glucosidase

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a GAA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GAA

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating CK-MB concentration	Sempre
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sempre
Fluid around lungs	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Oligosacchariduria	Muito frequente (80–99%)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Não registado
Fever	Não registado
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Right axis deviation	Sempre
Sinus tachycardia	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Enlarged heart	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Muito frequente (80–99%)
Heart murmur	Frequente (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Frequente (30–79%)
Shortened PR interval	Frequente (30–79%)
Brain aneurysm	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Wolff-Parkinson-White syndrome	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty descending stairs	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Reduced maximal expiratory pressure	Sempre
Reduced maximal inspiratory pressure	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Não registado
Firm muscles	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Delayed ability to sit	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to stand	Muito frequente (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Abnormal CNS myelination	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre
Breathing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Respiratory tract infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Frequente (30–79%)
Tongue muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Subarachnoid hemorrhage	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GAA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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