Cechy

Cechy powiązane z GAA

alpha glucosidase

Human Phenotype Ontology łączy z GAA 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

GAA

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated circulating CK-MB concentration	Zawsze
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Zawsze
Fluid around lungs	Zawsze
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zawsze
Increased muscle glycogen content	Zawsze
Nonimmune hydrops fetalis	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Oligosacchariduria	Bardzo często (80–99%)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Nie odnotowano
Fever	Nie odnotowano
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Right axis deviation	Zawsze
Sinus tachycardia	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Enlarged heart	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Bardzo często (80–99%)
Heart murmur	Często (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Często (30–79%)
Shortened PR interval	Często (30–79%)
Brain aneurysm	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty descending stairs	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Reduced maximal expiratory pressure	Zawsze
Reduced maximal inspiratory pressure	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Nie odnotowano
Firm muscles	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Delayed ability to sit	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to stand	Bardzo często (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Abnormal CNS myelination	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Zawsze
Breathing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Respiratory tract infection	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Tongue muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Fatigue	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Subarachnoid hemorrhage	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GAA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test