Traits

Traits linked to GAA

alpha glucosidase

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to GAA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating CK-MB concentration	Vždy
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Vždy
Fluid around lungs	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Increased muscle glycogen content	Vždy
Nonimmune hydrops fetalis	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Oligosacchariduria	Velmi často (80–99 %)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Nezaznamenáno
Fever	Nezaznamenáno
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Right axis deviation	Vždy
Sinus tachycardia	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Enlarged heart	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Velmi často (80–99 %)
Heart murmur	Často (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Často (30–79 %)
Shortened PR interval	Často (30–79 %)
Brain aneurysm	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Difficulty descending stairs	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Reduced maximal expiratory pressure	Vždy
Reduced maximal inspiratory pressure	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Nezaznamenáno
Firm muscles	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to stand	Velmi často (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Abnormal CNS myelination	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Vždy
Breathing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Respiratory tract infection	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Fatigue	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Subarachnoid hemorrhage	Vždy

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vždy

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test