AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GAA
alpha glucosidase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το GAA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Πάντα |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Πάντα |
| Fluid around lungs | Πάντα |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Πάντα |
| Increased muscle glycogen content | Πάντα |
| Nonimmune hydrops fetalis | Πάντα |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fever | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Right axis deviation | Πάντα |
| Sinus tachycardia | Πάντα |
| Enlarged and thickened heart muscle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Heart murmur | Συχνά (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Συχνά (30–79%) |
| Shortened PR interval | Συχνά (30–79%) |
| Brain aneurysm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Πάντα |
| Difficulty walking up stairs | Πάντα |
| Generalized muscle weakness | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Reduced maximal expiratory pressure | Πάντα |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Πάντα |
| Decreased muscle tone in infant | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Συχνά (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Firm muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Decreased reflex response | Πάντα |
| Delayed ability to sit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed ability to stand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulty | Πάντα |
| Breathing difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory function loss | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Συχνά (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Tongue muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Πάντα |
| Lower limb muscle weakness | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Πάντα |
| Fatigue | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Loss of bladder control | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GAA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες