AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu GAA
alpha glucosidase
Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu GAA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Întotdeauna |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Întotdeauna |
| Fluid around lungs | Întotdeauna |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Întotdeauna |
| Increased muscle glycogen content | Întotdeauna |
| Nonimmune hydrops fetalis | Întotdeauna |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Foarte des (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Foarte des (80–99%) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Neînregistrat |
| Fever | Neînregistrat |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Right axis deviation | Întotdeauna |
| Sinus tachycardia | Întotdeauna |
| Enlarged and thickened heart muscle | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged heart | Foarte des (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Foarte des (80–99%) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Foarte des (80–99%) |
| Heart murmur | Des (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Des (30–79%) |
| Shortened PR interval | Des (30–79%) |
| Brain aneurysm | Neînregistrat |
| Increased spleen size | Neînregistrat |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Întotdeauna |
| Difficulty walking up stairs | Întotdeauna |
| Generalized muscle weakness | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
| Reduced maximal expiratory pressure | Întotdeauna |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Întotdeauna |
| Decreased muscle tone in infant | Foarte des (80–99%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Des (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Des (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Neînregistrat |
| Firm muscles | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal gait | Întotdeauna |
| Decreased reflex response | Întotdeauna |
| Delayed ability to sit | Foarte des (80–99%) |
| Delayed ability to stand | Foarte des (80–99%) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Foarte des (80–99%) |
| Absent reflexes | Des (30–79%) |
| Motor delay | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Abnormal CNS myelination | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulty | Întotdeauna |
| Breathing difficulties | Foarte des (80–99%) |
| Respiratory failure | Des (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Des (30–79%) |
| Respiratory function loss | Des (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Des (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Des (30–79%) |
| Tongue muscle weakness | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Întotdeauna |
| Lower limb muscle weakness | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Foarte des (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Întotdeauna |
| Fatigue | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Loss of bladder control | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GAA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni