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Rasgos
Rasgos asociados a GAA
alpha glucosidase
El Human Phenotype Ontology asocia 67 rasgos a GAA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Siempre |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Siempre |
| Fluid around lungs | Siempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Siempre |
| Increased muscle glycogen content | Siempre |
| Nonimmune hydrops fetalis | Siempre |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligosacchariduria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | No registrado |
| Fever | No registrado |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Right axis deviation | Siempre |
| Sinus tachycardia | Siempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Heart murmur | Frecuente (30–79 %) |
| Low-output congestive heart failure | Frecuente (30–79 %) |
| Shortened PR interval | Frecuente (30–79 %) |
| Brain aneurysm | No registrado |
| Increased spleen size | No registrado |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Siempre |
| Difficulty walking up stairs | Siempre |
| Generalized muscle weakness | Siempre |
| Muscle weakness | Siempre |
| Reduced maximal expiratory pressure | Siempre |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Siempre |
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | No registrado |
| Firm muscles | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Siempre |
| Decreased reflex response | Siempre |
| Delayed ability to sit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed ability to stand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Abnormal CNS myelination | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | Siempre |
| Breathing difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Respiratory failure | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Tongue muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Siempre |
| Lower limb muscle weakness | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Siempre |
| Fatigue | Siempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of bladder control | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GAA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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