AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GAA
alpha glucosidase
De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan GAA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altijd |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Altijd |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Altijd |
| Fluid around lungs | Altijd |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altijd |
| Increased muscle glycogen content | Altijd |
| Nonimmune hydrops fetalis | Altijd |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Heel vaak (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Niet vastgelegd |
| Fever | Niet vastgelegd |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Right axis deviation | Altijd |
| Sinus tachycardia | Altijd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged heart | Heel vaak (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Heel vaak (80–99%) |
| Heart murmur | Vaak (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Vaak (30–79%) |
| Shortened PR interval | Vaak (30–79%) |
| Brain aneurysm | Niet vastgelegd |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Altijd |
| Difficulty walking up stairs | Altijd |
| Generalized muscle weakness | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
| Reduced maximal expiratory pressure | Altijd |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Altijd |
| Decreased muscle tone in infant | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Vaak (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Niet vastgelegd |
| Firm muscles | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Altijd |
| Decreased reflex response | Altijd |
| Delayed ability to sit | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed ability to stand | Heel vaak (80–99%) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Heel vaak (80–99%) |
| Absent reflexes | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Abnormal CNS myelination | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Altijd |
| Breathing difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Vaak (30–79%) |
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Vaak (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Tongue muscle weakness | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Altijd |
| Lower limb muscle weakness | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Altijd |
| Fatigue | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Loss of bladder control | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GAA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken