Traits

Traits linked to GAA

alpha glucosidase

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to GAA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating CK-MB concentration	Immer
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Immer
Fluid around lungs	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Increased muscle glycogen content	Immer
Nonimmune hydrops fetalis	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Oligosacchariduria	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Nicht erfasst
Fever	Nicht erfasst
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Right axis deviation	Immer
Sinus tachycardia	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged heart	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Heart murmur	Häufig (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Häufig (30–79 %)
Shortened PR interval	Häufig (30–79 %)
Brain aneurysm	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Difficulty descending stairs	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Muscle weakness	Immer
Reduced maximal expiratory pressure	Immer
Reduced maximal inspiratory pressure	Immer
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Nicht erfasst
Firm muscles	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Decreased reflex response	Immer
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to stand	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Abnormal CNS myelination	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Respiratory tract infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Fatigue	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Subarachnoid hemorrhage	Immer

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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