Tratti

Tratti collegati a GAA

alpha glucosidase

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a GAA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating CK-MB concentration	Sempre
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sempre
Fluid around lungs	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Oligosacchariduria	Molto spesso (80–99%)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Non registrato
Fever	Non registrato
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Right axis deviation	Sempre
Sinus tachycardia	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Enlarged heart	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Molto spesso (80–99%)
Heart murmur	Spesso (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Spesso (30–79%)
Shortened PR interval	Spesso (30–79%)
Brain aneurysm	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty descending stairs	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Reduced maximal expiratory pressure	Sempre
Reduced maximal inspiratory pressure	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Non registrato
Firm muscles	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to stand	Molto spesso (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Abnormal CNS myelination	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Sempre
Breathing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Respiratory tract infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Subarachnoid hemorrhage	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GAA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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