AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su GAA susiję požymiai
alpha glucosidase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su GAA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Visada |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Visada |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Visada |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Visada |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Visada |
| Fluid around lungs | Visada |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Visada |
| Increased muscle glycogen content | Visada |
| Nonimmune hydrops fetalis | Visada |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Labai dažnai (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Neužfiksuota |
| Fever | Neužfiksuota |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Right axis deviation | Visada |
| Sinus tachycardia | Visada |
| Enlarged and thickened heart muscle | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged heart | Labai dažnai (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Labai dažnai (80–99%) |
| Heart murmur | Dažnai (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Dažnai (30–79%) |
| Shortened PR interval | Dažnai (30–79%) |
| Brain aneurysm | Neužfiksuota |
| Increased spleen size | Neužfiksuota |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Visada |
| Difficulty walking up stairs | Visada |
| Generalized muscle weakness | Visada |
| Muscle weakness | Visada |
| Reduced maximal expiratory pressure | Visada |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Visada |
| Decreased muscle tone in infant | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Dažnai (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Neužfiksuota |
| Firm muscles | Neužfiksuota |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Visada |
| Decreased reflex response | Visada |
| Delayed ability to sit | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed ability to stand | Labai dažnai (80–99%) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent reflexes | Dažnai (30–79%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Abnormal CNS myelination | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathing difficulty | Visada |
| Breathing difficulties | Labai dažnai (80–99%) |
| Respiratory failure | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory function loss | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Dažnai (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Tongue muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Visada |
| Lower limb muscle weakness | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Labai dažnai (80–99%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Visada |
| Fatigue | Visada |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Visada |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Loss of bladder control | Visada |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GAA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites