Ominaisuudet

Geeniin GAA yhdistetyt ominaisuudet

alpha glucosidase

Human Phenotype Ontology yhdistää GAA-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating CK-MB concentration	Aina
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Aina
Fluid around lungs	Aina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Increased muscle glycogen content	Aina
Nonimmune hydrops fetalis	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Oligosacchariduria	Hyvin usein (80–99%)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Ei kirjattu
Fever	Ei kirjattu
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Right axis deviation	Aina
Sinus tachycardia	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged heart	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Hyvin usein (80–99%)
Heart murmur	Usein (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Usein (30–79%)
Shortened PR interval	Usein (30–79%)
Brain aneurysm	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty descending stairs	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Muscle weakness	Aina
Reduced maximal expiratory pressure	Aina
Reduced maximal inspiratory pressure	Aina
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Ei kirjattu
Firm muscles	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Decreased reflex response	Aina
Delayed ability to sit	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to stand	Hyvin usein (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Abnormal CNS myelination	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Aina
Breathing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Respiratory tract infection	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Usein (30–79%)
Tongue muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Fatigue	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Subarachnoid hemorrhage	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GAA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test