Özellikler

GAA ile ilişkili özellikler

alpha glucosidase

Human Phenotype Ontology, GAA ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

GAA

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating CK-MB concentration	Her zaman
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Her zaman
Fluid around lungs	Her zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Her zaman
Increased muscle glycogen content	Her zaman
Nonimmune hydrops fetalis	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Oligosacchariduria	Çok sık (%80–99)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Kaydedilmedi
Fever	Kaydedilmedi
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Right axis deviation	Her zaman
Sinus tachycardia	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Enlarged heart	Çok sık (%80–99)
Left ventricular hypertrophy	Çok sık (%80–99)
Left ventricular outflow tract obstruction	Çok sık (%80–99)
Heart murmur	Sık (%30–79)
Low-output congestive heart failure	Sık (%30–79)
Shortened PR interval	Sık (%30–79)
Brain aneurysm	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty descending stairs	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Generalized muscle weakness	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Reduced maximal expiratory pressure	Her zaman
Reduced maximal inspiratory pressure	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Diaphragmatic paralysis	Kaydedilmedi
Firm muscles	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Delayed ability to sit	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to stand	Çok sık (%80–99)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Abnormal CNS myelination	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Her zaman
Breathing difficulties	Çok sık (%80–99)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Respiratory tract infection	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Decreased facial muscle tone	Sık (%30–79)
Tongue muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Her zaman
Fatigue	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Subarachnoid hemorrhage	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GAA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al