AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til GAA
alpha glucosidase
Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til GAA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altid |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Altid |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Altid |
| Fluid around lungs | Altid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altid |
| Increased muscle glycogen content | Altid |
| Nonimmune hydrops fetalis | Altid |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Meget ofte (80–99 %) |
| Oligosacchariduria | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Ikke registreret |
| Fever | Ikke registreret |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Right axis deviation | Altid |
| Sinus tachycardia | Altid |
| Enlarged and thickened heart muscle | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged heart | Meget ofte (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Meget ofte (80–99 %) |
| Heart murmur | Ofte (30–79 %) |
| Low-output congestive heart failure | Ofte (30–79 %) |
| Shortened PR interval | Ofte (30–79 %) |
| Brain aneurysm | Ikke registreret |
| Increased spleen size | Ikke registreret |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Altid |
| Difficulty walking up stairs | Altid |
| Generalized muscle weakness | Altid |
| Muscle weakness | Altid |
| Reduced maximal expiratory pressure | Altid |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Altid |
| Decreased muscle tone in infant | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Ofte (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | Ikke registreret |
| Firm muscles | Ikke registreret |
| Low muscle tone | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal gait | Altid |
| Decreased reflex response | Altid |
| Delayed ability to sit | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed ability to stand | Meget ofte (80–99 %) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal CNS myelination | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Altid |
| Breathing difficulties | Meget ofte (80–99 %) |
| Respiratory failure | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Ofte (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Tongue muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Altid |
| Lower limb muscle weakness | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Meget ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Altid |
| Fatigue | Altid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Loss of bladder control | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GAA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger