Traits

Traits linked to GAA

alpha glucosidase

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to GAA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating CK-MB concentration	Toujours
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Toujours
Fluid around lungs	Toujours
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Toujours
Increased muscle glycogen content	Toujours
Nonimmune hydrops fetalis	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Oligosacchariduria	Très souvent (80–99 %)
Elevated urine glucose tetrasaccharide level	Non signalé
Fever	Non signalé
Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Right axis deviation	Toujours
Sinus tachycardia	Toujours
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Enlarged heart	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Très souvent (80–99 %)
Heart murmur	Souvent (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Souvent (30–79 %)
Shortened PR interval	Souvent (30–79 %)
Brain aneurysm	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Difficulty descending stairs	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Reduced maximal expiratory pressure	Toujours
Reduced maximal inspiratory pressure	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Non signalé
Firm muscles	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Delayed ability to sit	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to stand	Très souvent (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Abnormal CNS myelination	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Toujours
Breathing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Respiratory tract infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Souvent (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours
Fatigue	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Subarachnoid hemorrhage	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Toujours

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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