AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to GAA
alpha glucosidase
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to GAA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Alltid |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Alltid |
| Fluid around lungs | Alltid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Alltid |
| Increased muscle glycogen content | Alltid |
| Nonimmune hydrops fetalis | Alltid |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Oligosacchariduria | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated urine glucose tetrasaccharide level | Inte registrerat |
| Fever | Inte registrerat |
| Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Right axis deviation | Alltid |
| Sinus tachycardia | Alltid |
| Enlarged and thickened heart muscle | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged heart | Mycket ofta (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Mycket ofta (80–99 %) |
| Heart murmur | Ofta (30–79 %) |
| Low-output congestive heart failure | Ofta (30–79 %) |
| Shortened PR interval | Ofta (30–79 %) |
| Brain aneurysm | Inte registrerat |
| Increased spleen size | Inte registrerat |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Difficulty descending stairs | Alltid |
| Difficulty walking up stairs | Alltid |
| Generalized muscle weakness | Alltid |
| Muscle weakness | Alltid |
| Reduced maximal expiratory pressure | Alltid |
| Reduced maximal inspiratory pressure | Alltid |
| Decreased muscle tone in infant | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Ofta (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | Inte registrerat |
| Firm muscles | Inte registrerat |
| Low muscle tone | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Alltid |
| Decreased reflex response | Alltid |
| Delayed ability to sit | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed ability to stand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent reflexes | Ofta (30–79 %) |
| Motor delay | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal CNS myelination | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Alltid |
| Breathing difficulties | Mycket ofta (80–99 %) |
| Respiratory failure | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Ofta (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Tongue muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Alltid |
| Lower limb muscle weakness | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Mycket ofta (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Mycket ofta (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Alltid |
| Fatigue | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Subarachnoid hemorrhage | Alltid |
Abnormality of the ear
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Loss of bladder control | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor