Gen
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130713↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23404↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.12
- Koordinater
- Kromosom 9: 130.693.780–130.704.892 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 11,1 kb
- Protein
- 293 aminosyrer
- Også kendt som
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- MANE Select-transkript
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EXOSC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EXOSC2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EXOSC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 11,1 kb; 882 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EXOSC2
6
positioner i EXOSC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,1 kb af EXOSC2, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til EXOSC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXOSC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Vis 1 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EXOSC2-genet: exosome component 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exosc2
Dante Labs. EXOSC2-genet: exosome component 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exosc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger