Características

Características associadas a EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a EOGT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lower limb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Absent hand	Muito frequente (80–99%)
Absent toe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Absent outermost bone of the toes	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Split hand	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Absent middle bone of 4th toe	Por vezes (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toe	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absence of part of skin at birth	Sempre
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormal toenail development	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)
Absent fingernail	Por vezes (5–29%)
Absent/small toenails	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Small fingernail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Cavity within brain	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EOGT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test