Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EOGT yhdistetyt ominaisuudet

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology yhdistää EOGT-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the lower limbHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the upper limbHyvin usein (80–99%)
Absent handHyvin usein (80–99%)
Absent toeHyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of handUsein (30–79%)
Absent outermost bone of the toesUsein (30–79%)
Finger syndactylyUsein (30–79%)
Short fingers or toesUsein (30–79%)
Short outermost finger boneUsein (30–79%)
Split handUsein (30–79%)
TalipesUsein (30–79%)
Absent middle bone of 4th toeJoskus (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toeJoskus (5–29%)
Short toeJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorataHyvin usein (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphologyUsein (30–79%)
Pulmonary artery atresiaUsein (30–79%)
Tetralogy of FallotUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Arteriovenous malformationJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Portal hypertensionJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absence of part of skin at birthAina
Absent/small skinHyvin usein (80–99%)
Sparse hairHyvin usein (80–99%)
Abnormal toenail developmentUsein (30–79%)
Underdeveloped toenailsUsein (30–79%)
Absent fingernailJoskus (5–29%)
Absent/small toenailsJoskus (5–29%)
Hair lossJoskus (5–29%)
Small fingernailJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
Cavity within brainJoskus (5–29%)
EEG abnormalityJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Periventricular leukomalaciaJoskus (5–29%)
Weakness of one side of bodyJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Umbilical herniaUsein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenJoskus (5–29%)
Enlarged vein in esophagusJoskus (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthJoskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood leukocyte numberJoskus (5–29%)
Gastrointestinal bleedingJoskus (5–29%)
Low platelet countJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeballUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Cross-eyedUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cranial defectHyvin usein (80–99%)
EncephaloceleJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Premature birthJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EOGT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test