Egenskaper

Egenskaper kopplade till EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology kopplar 56 egenskaper till EOGT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the lower limb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Mycket ofta (80–99 %)
Absent hand	Mycket ofta (80–99 %)
Absent toe	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Absent outermost bone of the toes	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Split hand	Ofta (30–79 %)
Talipes	Ofta (30–79 %)
Absent middle bone of 4th toe	Ibland (5–29 %)
Absent middle bone of the 3rd toe	Ibland (5–29 %)
Short toe	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutis marmorata	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofta (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofta (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Portal hypertension	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of part of skin at birth	Alltid
Absent/small skin	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal toenail development	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofta (30–79 %)
Absent fingernail	Ibland (5–29 %)
Absent/small toenails	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
Small fingernail	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Cavity within brain	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ibland (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cranial defect	Mycket ofta (80–99 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EOGT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test