Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EOGT seotud tunnused

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EOGT 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lower limbVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limbVäga sageli (80–99%)
Absent handVäga sageli (80–99%)
Absent toeVäga sageli (80–99%)
Abnormal shape of long bones of handSageli (30–79%)
Absent outermost bone of the toesSageli (30–79%)
Finger syndactylySageli (30–79%)
Short fingers or toesSageli (30–79%)
Short outermost finger boneSageli (30–79%)
Split handSageli (30–79%)
TalipesSageli (30–79%)
Absent middle bone of 4th toeMõnikord (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toeMõnikord (5–29%)
Short toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorataVäga sageli (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphologySageli (30–79%)
Pulmonary artery atresiaSageli (30–79%)
Tetralogy of FallotSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Arteriovenous malformationMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Portal hypertensionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absence of part of skin at birthAlati
Absent/small skinVäga sageli (80–99%)
Sparse hairVäga sageli (80–99%)
Abnormal toenail developmentSageli (30–79%)
Underdeveloped toenailsSageli (30–79%)
Absent fingernailMõnikord (5–29%)
Absent/small toenailsMõnikord (5–29%)
Hair lossMõnikord (5–29%)
Small fingernailMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)
Cavity within brainMõnikord (5–29%)
EEG abnormalityMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
Weakness of one side of bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Umbilical herniaSageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagusMõnikord (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthMõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte numberMõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleedingMõnikord (5–29%)
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Cross-eyedSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cranial defectVäga sageli (80–99%)
EncephaloceleMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EOGT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test