Traits

Traits linked to EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

The Human Phenotype Ontology links 56 traits to EOGT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the lower limb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Muy frecuente (80–99 %)
Absent hand	Muy frecuente (80–99 %)
Absent toe	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Absent outermost bone of the toes	Frecuente (30–79 %)
Finger syndactyly	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Short outermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Split hand	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Absent middle bone of 4th toe	A veces (5–29 %)
Absent middle bone of the 3rd toe	A veces (5–29 %)
Short toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Frecuente (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absence of part of skin at birth	Siempre
Absent/small skin	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal toenail development	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Frecuente (30–79 %)
Absent fingernail	A veces (5–29 %)
Absent/small toenails	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Small fingernail	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Cavity within brain	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cranial defect	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EOGT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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