Özellikler

EOGT ile ilişkili özellikler

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology, EOGT ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lower limb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Absent hand	Çok sık (%80–99)
Absent toe	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Absent outermost bone of the toes	Sık (%30–79)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)
Split hand	Sık (%30–79)
Talipes	Sık (%30–79)
Absent middle bone of 4th toe	Bazen (%5–29)
Absent middle bone of the 3rd toe	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Pulmonary artery atresia	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of part of skin at birth	Her zaman
Absent/small skin	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Abnormal toenail development	Sık (%30–79)
Underdeveloped toenails	Sık (%30–79)
Absent fingernail	Bazen (%5–29)
Absent/small toenails	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Small fingernail	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Cavity within brain	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cranial defect	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EOGT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al