Traits

Traits linked to EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

The Human Phenotype Ontology links 56 traits to EOGT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the lower limb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Absent hand	Très souvent (80–99 %)
Absent toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Absent outermost bone of the toes	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Split hand	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Absent middle bone of 4th toe	Parfois (5–29 %)
Absent middle bone of the 3rd toe	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Absence of part of skin at birth	Toujours
Absent/small skin	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Abnormal toenail development	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Souvent (30–79 %)
Absent fingernail	Parfois (5–29 %)
Absent/small toenails	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Cavity within brain	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EOGT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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