Trăsături

Trăsături asociate cu EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu EOGT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the lower limb	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Foarte des (80–99%)
Absent hand	Foarte des (80–99%)
Absent toe	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Des (30–79%)
Absent outermost bone of the toes	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Short outermost finger bone	Des (30–79%)
Split hand	Des (30–79%)
Talipes	Des (30–79%)
Absent middle bone of 4th toe	Uneori (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toe	Uneori (5–29%)
Short toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutis marmorata	Foarte des (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Des (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Des (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Arteriovenous malformation	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Portal hypertension	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of part of skin at birth	Întotdeauna
Absent/small skin	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Abnormal toenail development	Des (30–79%)
Underdeveloped toenails	Des (30–79%)
Absent fingernail	Uneori (5–29%)
Absent/small toenails	Uneori (5–29%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Small fingernail	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Cavity within brain	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Weakness of one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Uneori (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cranial defect	Foarte des (80–99%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EOGT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu