Merkmale

Mit EOGT verknüpfte Merkmale

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit EOGT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent hand	Sehr häufig (80–99 %)
Absent toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Absent outermost bone of the toes	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Absent middle bone of 4th toe	Manchmal (5–29 %)
Absent middle bone of the 3rd toe	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of part of skin at birth	Immer
Absent/small skin	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal toenail development	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)
Absent fingernail	Manchmal (5–29 %)
Absent/small toenails	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Cavity within brain	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EOGT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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