Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til EOGT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the lower limb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Svært ofte (80–99 %)
Absent hand	Svært ofte (80–99 %)
Absent toe	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Absent outermost bone of the toes	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Absent middle bone of 4th toe	Noen ganger (5–29 %)
Absent middle bone of the 3rd toe	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Portal hypertension	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of part of skin at birth	Alltid
Absent/small skin	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)
Absent fingernail	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small toenails	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Small fingernail	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Cavity within brain	Noen ganger (5–29 %)
EEG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood leukocyte number	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cranial defect	Svært ofte (80–99 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EOGT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test